Promosi
  • 13 April 2017
    Ingin Tahu Cara Tepat Tangani 5 Kondisi Demam Pada Anak ??? Hadirilah Seminar di RS Bella Tema  " CARA TEPAT TANGANI 5 KONDISI DEMAM PADA ANAK" Nara Sum ...
  • 04 April 2017
    Pelayanan Bella Baby SPA   Telah hadir pelayanan Bella Baby SPA Informasi & Pendaftaran : RS BELLA Jl. Ir. H. Juanda no.141 Bekasi Telp ( 021 ) 8801778 / 8801775 Ext ...
 
Langganan Berita
 
RS Bella
Jl. Ir. H. Juanda No. 141
Bekasi Timur
Telp. 021 - 8801778 - 8819377
Fax. 021 - 88351772 / 88342438
 
Konsultasi Dokter On line
 
Berita Kesehatan Home > Berita & Kesehatan > News Detail
5 PENYAKIT GENETIS DI INDONESIA
25 April 2014


5 PENYAKIT GENETIS DI INDONESIA





1.   Penyakit genetis murni :
       Terjadi karena memang ada kelainan pada gennya :
  • TALASEMIA

Talasemia mempunyai 2 tipe yaitu TALASEMIA MAYOR (anak pembawa 2 gen yang berubah yang diturunkan dari kedua orang tuanya),Gejala : Seperti anemia, karena adanya kerusakan sel darah merah. sel darah merah bentuknya tidak normal dan cepat rusak, sehingga kemampuan mengakut oksigen berkurang.

  •  HEMOFILIA
    Apa itu hemofilia ?
    ketidak mampuan darah untuk membeku karena faktor pembeku darah yang penting - kimiawi yang terdapat didalam darah jumlahnya tidak cukup bahkan tidak ada sama sekali.bila terluka atau berdarah, anak akan lebih lama mengalami pendarahan dibanding anak lainnya yang normal.
    penyebab : Hemofilia berkaitan dengan kelainan pada kromosom X. Mama membawa kromosom XX, sementara papa membawa kromosom XY. Bila satu gen hemofili yang salah ( pada kromosom mama) diturunkan pada anak laki - laki, anak tersebut akan mengidap hemofii. Kalau papa mengidap hemofili menikah dengan mama pembawa hemofili, kemungkinan anak perempuannya menderita hemofili sebesar 50%.
    Gejala : Mulai dari muda memar atau perdarahan pada pembuluh darah, sampai keluarnya darah yang lama dan dan tidak segera membeku. Mudah tidaknya anak berdarah tergantung berat ringan penyakit yang dideritanya.
  •  BUTA WARNA
Apa itu buta warna ?
penglihatan warna - warna yang tidak sempurna yang disebabkan ketidakmampuan sel - sel kerucut (Cone Cell) pada retina mata menangkap spectrum warna tertentu. Akibatnya? objek yang terlihat bukan warna yang sebenarnya. Ketidakmampuan itu disebabkan sel - sel kerucut di dalam mata mengalami pelemahan atau kerusakan yang menetap.
Penyebab : Adanya gen resesif C (Color Blind) pada kromosom X. Jika hanya terkait pada salah satu kromosom X, perempuan disebut pembawa, yang biasanya menurunkan gen buta warna pada anak laki - laki nya. Mengapa ? Karena laki - laki hanya mempunya 1 kromosom X.

2.     Penyakit Genetis yang di picu lingkungan :
            
Ada "bakat" namun baru muncul bila ada pemicu dari lingkungan

  • DIABETES TIPE 1

Apa itu ? Merupakan kondisi dimana pankreas hanya memproduksi sedikit insulin, atau malah tidak memproduksinya sama sekali. Diabetes tipe 1 terjadi dipuncak usia anak, yakni 5 - 7 tahun.

Penyebab : proses autoimun, yaitu sel yang memproduksi insulin dirusak sendiri oleh sistem kekebalan tubuh.

Gejala : Cepat sekali haus, sering buang air kecil, mengeluh kelaparan setiap saat, berat badan turun drastis,mengeluh lelah atau rewel, penglihatan buram, serta adanya infeksi jamur.

  • DIABETES TIPE 2
Anak mempunyai " bakat " untuk menderita diabetes tipe ini. bila pola hidupnya tidak sehat sehingga terjadi kegemukan , umumnya penyakit ini akan muncul pada usia 40 Tahun, Diabetes akibat gaya hidup pada masyarakat sekarang juga di jumpai pada anak - anak.

  • ALERGI
Apa itu ? Alergi atau hipersensivitas tipe 1 terjadi jika tubuh beraksi berlebihan terhadap lingkungan atau bahan - bahan yang dianggap asing dan berbahaya oleh tubuh. bahan - bahan yang menyebabkan reaksi berlebihan itu disebut ALLERGEN.
Penyebab : Banyak gen yang berpengaruh untuk timbulnya reaksi alergi. beberapa penyakit biduran / kaligata dan eksim.
Gejala : Bersin - bersin, Gatal - gatal, dan adanya ruam kulit.


Dikutip dari : Parenting Agustus 2012




SEMOGA BERMANFAAT
SALAM RUMAH SAKIT BELLA BEKASI
JL.IR.H.JUANDA NO.141 BEKASI TIMUR